Mukoviszidose ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung, die verschiedene Organe im Körper betrifft – insbesondere die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Durch zähe Sekrete kommt es zu wiederkehrenden Atemwegsinfekten und Verdauungsproblemen. Dank moderner Therapien hat sich die Behandlung in den letzten Jahren jedoch deutlich verbessert.Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit chronischem Verlauf gibt es in verschiedenen Schweregraden, die sich in unterschiedlich stark ausgeprägten Krankheitsbildern äussert. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass das Kind von beiden Elternteilen das Trägergen bekommt, damit die Erkrankung in Erscheinung tritt. Bekommt ein Kind nur ein Trägergen, ist es gesund, kann das Trägergen aber an Nachfahren weitervererben.
Im Fall von Mukoviszidose betrifft der Gen-Defekt ein Eiweiss und verursacht, dass an der Zellmembran eine Transportstörung auftritt. So wird beispielsweise an der Bronchialschleimhaut zu viel des im Schleim enthaltenen Wassers resorbiert, wodurch der Schleim eindickt.
Wenn die Lunge betroffen ist
In der Folge kann das zähe Sekret nur schlecht abgehustet werden, geschweige denn vom Flimmerepithel der Bronchien zum Kehlkopf hin transportiert werden. Das sich in der Lunge ansammelnde Sekret behindert den Sauerstoffaustausch. Daraus resultiert ein chronisch vermindertes Sauerstoffangebot für den gesamten Körper, was das Körperwachstum und die Entwicklung verzögert und abschwächt. Zusätzlich ist die Sekretansammlung in der Lunge der ideale Nährboden für Mikroorganismen, welche Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen nach sich ziehen.
Aufgrund dieser schweren Belastung verschlechtert sich der Zustand der Lunge erheblich und die Sauerstoffaufnahme wird zusätzlich verschlechtert.
Auswirkungen auf die Verdauung
Doch nicht nur die Lunge kann betroffen sein. In der Bauspeicheldrüse dicken die Verdauungssäfte ein und verstopfen die Ausgänge. Darauf bilden sich Zysten, die später fibrosieren, d.h. sie werden durch Bindegewebe ersetzt (hierher stammt der zweite Name der Krankheit: zystische Fibrose, engl. cystic fibrosis, CF).
Daraus kann eine chronische Pankreatitis entstehen, wodurch die Bauchspeicheldrüse insuffizient wird und in der Folge die Nährstoffe der Nahrung nicht mehr ausreichend resorbiert werden können. Mangelerscheinungen resultieren daraus und insbesondere die Aufnahme von Fetten und Eiweissen und damit verbunden auch diejenige der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K. Deshalb nehmen betroffene Kinder nur schlecht zu und sind oft untergewichtig. Dabei wäre mehr Gewicht wünschenswert, da sich dadurch auch eine grössere Widerstandskraft und Leistungsfähigkeit ergeben würde.
Symptome und Alltag mit Mukoviszidose
Die Beschwerden können sich bereits im Kindesalter bemerkbar machen. Typisch sind chronischer Husten, wiederkehrende Atemwegsinfekte, eine erschwerte Atmung oder Verdauungsprobleme. Viele Betroffene müssen täglich inhalieren, Medikamente einnehmen oder Atemtherapien durchführen, um die Lunge möglichst gut zu entlasten.
Da der Körper durch die Erkrankung mehr Energie benötigt, spielt auch die Ernährung eine wichtige Rolle. Oft ist eine besonders kalorienreiche Ernährung notwendig, um den erhöhten Energiebedarf zu decken.
Fortschritte in der Behandlung
Mukoviszidose ist bis heute nicht heilbar. Dank moderner Therapien hat sich die Lebenserwartung Betroffener in den letzten Jahrzehnten jedoch deutlich verbessert. Neben Inhalationen und Physiotherapie kommen heute auch spezielle Medikamente zum Einsatz, welche direkt auf die gestörte Funktion des betroffenen Eiweisses wirken können.
Wichtig sind zudem regelmässige medizinische Kontrollen und eine frühzeitige Behandlung von Infektionen, um Organschäden möglichst zu verhindern oder hinauszuzögern.
Unterstützung für Betroffene und Angehörige
Die Diagnose Mukoviszidose stellt nicht nur Betroffene, sondern oft auch Familien vor grosse Herausforderungen. Umso wichtiger sind eine gute medizinische Betreuung, verständliche Informationen und Unterstützung im Alltag.
Heute ermöglichen moderne Therapien vielen Betroffenen, trotz chronischer Erkrankung ein aktives Leben zu führen.
