Die autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit chronischem Verlauf gibt es in verschiedenen Schweregraden, die sich in unterschiedlich stark ausgeprägten Krankheitsbildern äussert. Autosomal-rezessiv bedeutet, dass das Kind von beiden Elternteilen das Trägergen bekommt, damit die Erkrankung in Erscheinung tritt. Bekommt ein Kind nur ein Trägergen, ist es gesund, kann das Trägergen aber an Nachfahren weitervererben. Im Fall von Mukoviszidose betrifft der Gen-Defekt ein Eiweiss und verursacht, dass an der Zellmembran eine Transportstörung auftritt. So wird beispielsweise an der Bronchialschleimhaut zu viel des im Schleim enthaltenen Wassers resorbiert, wodurch der Schleim eindickt. In der Folge kann das zähe Sekret nur schlecht abgehustet werden, geschweige denn vom Flimmerepithel der Bronchien zum Kehlkopf hin transportiert werden. Das sich in der Lunge ansammelnde Sekret behindert den Sauerstoffaustausch. Daraus resultiert ein chronisch vermindertes Sauerstoffangebot für den gesamten Körper, was das Körperwachstum und die Entwicklung verzögert und abschwächt. Zusätzlich ist die Sekretansammlung in der Lunge der ideale Nährboden für Mikroorganismen, welche Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen nach sich ziehen.
Aufgrund dieser schweren Belastung verschlechtert sich der Zustand der Lunge erheblich und die Sauerstoffaufnahme wird zusätzlich verschlechtert. Doch nicht nur die Lunge kann betroffen sein. In der Bauspeicheldrüse dicken die Verdauungssäfte ein und verstopfen die Ausgänge. Darauf bilden sich Zysten, die später fibrosieren, d.h. sie werden durch Bindegewebe ersetzt (hierher stammt der zweite Name der Krankheit: zystische Fibrose, engl. cystic fibrosis, CF). Daraus kann eine chronische Pankreatitis entstehen, wodurch die Bauchspeicheldrüse insuffizient wird und in der Folge die Nährstoffe der Nahrung nicht mehr ausreichend resorbiert werden können. Mangelerscheinungen resultieren daraus und insbesondere die Aufnahme von Fetten und Eiweissen und damit verbunden auch diejenige der fettlöslichen Vitamine A, D, E und K. Deshalb nehmen betroffene Kinder nur schlecht zu und sind oft untergewichtig. Dabei wäre mehr Gewicht wünschenswert, da sich dadurch auch eine grössere Widerstandskraft und Leistungsfähigkeit ergeben würde.
